#유전자치료법 #청력손실관리 #유전성청력장애치료
의학의 세계는 끊임없이 진화하고 있으며, 어려운 건강 문제에 직면한 사람들의 삶을 변화시킬 수 있는 잠재력을 지닌 새로운 혁신이 등장하고 있습니다. 그러한 놀라운 발전 중 하나가 최근 전 세계 의료계의 관심을 끌었습니다. 바로 완전 청각 장애로 태어난 여아의 청력을 회복하기 위해 유전자 치료법을 성공적으로 적용한 것입니다. 이 선구적인 성과는 유전적 청력 장애를 앓고 있는 수많은 사람들에게 희망을 줄 뿐만 아니라 청각 장애 치료의 새로운 시대를 열었습니다.
Groundbreaking Gene Therapy Restores Hearing for Deaf Infant - KumDi.com Global Live News
The world of medicine is constantly evolving, with new breakthroughs emerging that hold the potential to transform the lives of those facing daunting health challenges. One such remarkable development has recently captured the attention of the global medic
kumdi.com
유전자 치료의 획기적인 발전으로 태어난 청각 장애아도 들을 수 있게 되었습니다
오팔의 여정: 침묵에서 소리의 세계로
영국 옥스퍼드셔 출신의 오팔 샌디(Opal Sandy)는 생후 18개월밖에 되지 않았지만 이미 이 획기적인 유전자 치료를 받은 최초의 영국 환자이자 최연소 아동이라는 역사를 세웠습니다. 청각 신경병증이라는 희귀한 유전적 질환을 갖고 태어난 오팔의 여정은 깊은 침묵으로 특징지어졌습니다. 내이에서 뇌로 이동하는 신경 자극이 중단되어 그녀는 완전히 귀머거리가 되었기 때문입니다.
그러나 오팔의 이야기는 생후 11개월 만에 케임브리지에 있는 애든브룩 병원에서 획기적인 수술을 받았을 때 놀라운 전환을 가져왔습니다. 존경받는 귀외과 의사이자 CHORD 시험의 수석 조사관인 마노하르 반스 교수가 이끄는 의료팀은 오팔의 오른쪽 귀에 유전자 치료 주입을 시행했습니다. 이 독창적인 접근 방식에는 AAV1이라는 무해한 바이러스를 통해 청각 신경병증의 원인인 OTOF 유전자의 작업 복사본을 전달하는 것이 포함되었습니다.
놀라운 변화: 오팔은 세상의 소리를 듣습니다
오팔의 치료 결과는 놀라울 따름이었습니다. 유전자 치료 주입 후 불과 4주 만에 어린 소녀는 왼쪽 귀에 이식된 인공와우의 전원이 꺼진 상태에서도 소리에 반응하기 시작했습니다. 임상의들은 오팔의 진행 상황을 면밀히 모니터링했으며 이후 몇 주, 몇 달 동안 그녀의 청력이 지속적으로 향상되는 것을 보고 매우 기뻤습니다.
24주차에 임상 팀은 오팔이 치료를 받은 오른쪽 귀에서 속삭임과 같은 부드러운 소리에 대해 거의 정상적인 청력 수준을 달성했음을 확인했습니다. 오팔의 부모인 조와 제임스 샌디는 경외감을 느꼈던 반응을 이야기하면서 변화는 그야말로 기적이었습니다. "오팔이 처음 도움 없이 우리가 박수치는 소리를 들었을 때 정말 놀랐습니다. 임상 팀이 24주차에 그녀의 청력도 더 부드러운 소리와 말을 들을 수 있다는 것을 확인했을 때 우리는 너무 기뻤습니다 ."라고 조 샌디는 놀랐습니다.
청각 신경병증: 청각에 대한 유전적 장벽
오팔의 청력을 상실하게 만든 청각 신경병증은 OTOF 유전자의 변이로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 유전자는 귀 내부의 유모세포가 청각 신경과 효과적으로 소통할 수 있도록 하는 오토페린(otoferlin)이라는 중요한 단백질을 생성하는 역할을 합니다 . 이 중요한 단백질이 없으면 내이에서 뇌로 소리 신호가 전달되지 않아 심각한 청각 장애가 발생합니다.
놀랍게도 청각 신경병증이 있는 어린이는 유모 세포가 제대로 기능하기 때문에 신생아 청력 검사를 통과하는 경우가 많습니다. 그러나 이들 세포와 청각 신경 사이의 의사소통 부족으로 인해 아동이 언어 발달 지연이 명백해지는 2~3세에 도달할 때까지 청력 상실이 종종 감지되지 않는다는 것을 의미합니다.
CHORD 재판: 획기적인 접근 방식
오팔의 놀라운 여정은 2023년 5월에 시작된 CHORD(달팽이관 유모세포 광유전학적 청력 회복) 연구로 알려진 광범위한 글로벌 임상 시험의 일부입니다. Bance 교수와 그의 팀이 주도하는 이 선구적인 계획은 오팔의 효능을 입증하는 것을 목표로 합니다. 청각 신경병증을 가지고 태어난 어린이에게 청력 회복을 제공하는 유전자 치료법!
해당 임상시험은 현재 미국, 영국, 스페인에서 참가자를 등록하고 있으며, 오팔은 치료를 받은 최초의 영국 환자입니다. 연구는 세 단계로 나누어지며, 각 단계는 특정 초점을 두고 있습니다. 초기 단계에서는 한쪽 귀에 저용량 유전자 치료법을 투여하는 것이 포함되며, 두 번째 단계에서는 한쪽 귀에 더 높은 용량을 사용하는 방법을 모색합니다. 세 번째이자 마지막 단계에서는 양쪽 귀에 대한 유전자 치료의 효과를 조사할 예정이며, 이전 단계에서 수집된 안전성 및 유효성 데이터를 기반으로 복용량이 결정됩니다.
청력 손실 치료의 새로운 시대
오팔의 유전자 치료 치료의 놀라운 성공은 유전적 청력 장애를 해결하는 방식에 혁명을 일으킬 가능성이 있습니다. CHORD 임상시험의 책임연구원인 밴스 교수는 “이러한 결과는 기대 이상으로 훌륭하고 훌륭하다”며 열의를 표했습니다. 유전자 치료는 수년 동안 이과학 및 청력학의 미래였으며, 마침내 그것이 가능하게 되어 매우 기쁩니다. 이는 내이와 다양한 유형의 청력 상실을 위한 유전자 치료법의 새로운 시대의 시작이기를 바랍니다.”
실제로, 이 혁신의 의미는 오팔의 개별 사례를 훨씬 뛰어넘는 것입니다. 영국, 독일 , 프랑스 , 스페인, 이탈리아 전역에서 약 20,000명이 OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 청각 장애를 앓고 있는 것으로 추정됩니다. CHORD 시험의 성공은 청각 신경병증보다 더 널리 퍼져 있는 광범위한 유전적 청력 상태를 다루는 유전자 치료법 개발의 길을 열 수 있습니다.
유전적 청력 손실의 어려움 극복
청각 신경병증과 같은 유전적 청력 상실과 관련된 주요 과제 중 하나는 조기 발견이 어렵다는 것입니다. 앞서 언급했듯이 OTOF 유전자 변이를 가진 어린이는 유모 세포가 제대로 기능하기 때문에 신생아 청력 검사를 통과하는 경우가 많습니다. 이는 청력 상실이 일반적으로 아동이 약 2세 또는 3세의 중요한 언어 발달 단계에 도달할 때까지 식별되지 않는다는 것을 의미합니다.
반스 교수는 “이 나이대에는 뇌 발달 속도가 빨라 개입할 수 있는 시간이 짧다”며 조기 개입의 중요성을 강조했다. 언어 지연과 개입 지연의 여러 가지 원인이 어린이의 발달에 영향을 미칠 수 있으므로 진단이 지연되면 가족에게 혼란을 초래할 수도 있습니다.”
치료 4주 만에 오팔의 청력을 회복시킨 CHORD 임상시험의 성공은 이 문제를 해결하는 유전자 치료의 혁신적인 잠재력을 강조합니다. 심각한 발달 지연이 발생하기 전에 어린 나이에 투여할 수 있는 솔루션을 제공함으로써 이 치료법은 영향을 받은 어린이가 잠재력을 최대한 발휘하고 청력 세계에 원활하게 통합될 수 있도록 보장합니다.
유전 의학의 지평 확장
CHORD 시험의 획기적인 작업은 유전 의학의 더 넓은 영역에서 중요한 발전을 나타내기 때문에 청력 상실 분야를 넘어 확장됩니다. 케임브리지 대학 병원의 소아과 컨설턴트이자 CHORD 임상 시험 조사관인 리차드 브라운 박사는 이러한 혁신이 미치는 광범위한 영향을 인식했습니다.
브라운 박사는 “게놈 의학과 대체 치료법의 개발은 전 세계 환자들에게 매우 중요하며 이전에 치료할 수 없었던 장애를 앓고 있는 어린이들에게 점점 더 희망을 제공하고 있습니다.”라고 말했습니다. "장기적으로 이러한 치료법은 후속 조치가 덜 필요하므로 개발도상국을 포함하여 매력적인 선택이 될 수 있습니다."
CHORD 시험의 성공은 다른 유전 질환을 대상으로 하는 유사한 유전자 치료법의 개발을 위한 길을 열어 잠재적으로 치료를 위한 새로운 길을 열어주고 이전에 치료할 수 없었던 질병과 씨름하고 있는 수많은 개인과 가족에게 희망을 회복시켜 줍니다.
유전자 테스트 및 협력의 역할
오팔의 유전적 상태를 확인하는 것은 그녀의 성공적인 치료에 결정적인 역할을 했습니다. 청각 신경병증을 앓고 있는 아이의 여동생인 오팔(Opal)은 같은 질환에 걸릴 위험이 있는 것으로 알려졌습니다. 생후 3주가 되었을 때 실시한 유전자 검사를 통해 OTOF 유전자 변이의 존재가 확인되었고, 의료진은 신속하게 적절한 조치를 취할 수 있었습니다.
이는 특히 유전 질환 병력이 있는 가족의 경우 포괄적인 유전자 검사 및 선별 검사의 중요성을 강조합니다. 위험에 처한 개인을 사전에 식별함으로써 의료 서비스 제공자는 시기적절한 개입을 보장하고 성공적인 결과의 가능성을 극대화할 수 있습니다.
더욱이, 미국, 영국, 스페인에 등록된 참가자들과 함께 진행되는 CHORD 임상시험의 협력적 성격은 이 혁신의 세계적인 중요성을 강조합니다. 자원과 전문 지식을 통합함으로써 의료계는 최첨단 치료법의 개발 및 구현을 가속화하고 궁극적으로 전 세계 환자에게 혜택을 줄 수 있습니다.
청력 손실 치료의 미래
오팔의 유전자 치료 치료의 성공은 의료계와 그 너머에 희망과 흥분을 불러일으켰습니다. 영국 국립청각장애아동협회(National Deaf Children's Society)의 수석 정책 고문인 마틴 맥클린은 이 획기적인 접근 방식의 잠재력에 대해 열정을 표명했습니다.
맥클린은 "많은 가족들이 이러한 발전을 환영할 것이며 우리는 치료받은 어린이의 장기적인 결과에 대해 배우기를 기대합니다"라고 말했습니다. "이 실험은 청각 장애가 특정 유전적 원인으로 인해 발생하는 경우 유전자 치료의 효과에 대해 더 많은 것을 가르쳐 줄 것입니다."
CHORD 임상시험이 계속 진행되면서 향후 5년 동안 후속 조치가 예정되어 있어 의료계는 이 혁신적인 치료법의 장기적인 영향을 간절히 기대하고 있습니다. 표적 유전자 치료 개입을 통해 청력을 회복하는 능력은 유전적 청력 상실과의 싸움에서 중요한 이정표를 나타낼 뿐만 아니라 광범위한 유전 질환에 대한 유사한 솔루션 개발의 길을 열어줍니다.
결론: 미래를 위한 희망의 등대
침묵에서 소리의 세계로의 오팔 샌디의 놀라운 여정은 의료 혁신의 힘과 환자의 삶을 개선하기 위해 헌신하는 의료 전문가의 흔들리지 않는 결단력을 입증합니다. 이 획기적인 유전자 치료 치료법은 청각 신경병증이 있는 개인의 삶을 변화시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있을 뿐만 아니라 유전성 청력 장애 치료의 새로운 시대를 열 것이라는 약속을 담고 있습니다.
오팔의 아버지인 제임스 샌디는 다음과 같이 설득력 있게 표현했습니다. “모든 말소리를 듣는 것이 오팔의 궁극적인 목표였습니다. 오팔이 인공와우를 착용할 수 없는 목욕 시간이나 수영 시간과 같은 일상 생활에는 이미 변화가 일어나고 있습니다. 우리는 그러한 중추적인 발견에 기여한 것을 매우 자랑스럽게 생각하며, 이는 Opal과 같은 다른 어린이와 그 가족에게 미래에 도움이 되기를 바랍니다.”
CHORD 임상시험의 성공과 그것이 오팔의 삶에 미친 심오한 영향은 희망의 등불 역할을 하며 의료 서비스 제공자, 연구자 및 가족 모두가 유전 의학 분야에서 가능한 것의 한계를 계속해서 확장하도록 영감을 줍니다. 세계가 이 혁명적인 치료의 장기적인 결과를 간절히 기다리고 있는 가운데, 한 가지 확실한 것은 청력 손실 관리의 미래가 영원히 바뀌었다는 것입니다.
추가 정보는 아래를 클릭하여 확인 하세요!
'글로벌 실시간 뉴스' 카테고리의 다른 글
| 칸의 마법을 받아들이세요: 제77회 칸 영화제에 대한 내부자 가이드 (0) | 2024.05.14 |
|---|---|
| 폭풍우를 헤쳐나가다: 치명적인 홍수와 화산 폭발에 맞서 싸우는 인도네시아 (0) | 2024.05.14 |
| AI의 기만적인 부상: 거짓말과 조작의 기술 익히기 (0) | 2024.05.13 |
| 격렬한 산불로 인해 브리티시컬럼비아에서 수천 명이 집을 떠나야 했습니다 (0) | 2024.05.13 |
| [단편영화 리뷰] 매혹적인 매력: 유쾌한 단편 애니메이션 <여우와 아기새, 2019>를 자세히 살펴보자 (0) | 2024.05.13 |
